Mutasjonen som gjør deg til deg

Mutasjonen som gjør deg til deg

Genetikk er et tema som omhandler alt liv på jorda, og beskriver oppskriften alt og alle bruker for å lage en organisme fra bunnen av. På bakgrunn av tre milliarder basepar med DNA som kun varierer mellom bokstavene A, T, C og G vet cellene dine hvordan de skal lage deg. Heldigvis er ikke kroppen perfekt, og feil gjøres; feil som gjør deg til deg.

Nesten hver eneste av alle cellene du har i kroppen inneholder sin komplette kopi av alle disse tre milliarder baseparene. Tre milliarder; et så stort tall at det er vanskelig å se for seg: 3 000 000 000. Disse baseparene er orientert som en dobbel spiral, også kjent som en heliks, som hvis strukket helt ut er en meter lang (som er ganske fantastisk å tenke på når alt dette er rullet opp inne i hver av cellene dine).

Hver gang du lager en slik celle må hele denne lange tråden kopieres (kjent som DNA replikasjon), noe som utføres av et omfattende maskineri. I løpet av denne prosessen vil det skje noen feil, som gjør at når embryoet som skal bli deg lages har det akkumulert 50-130 mutasjoner (nye gen-varianter) som foreldrene dine ikke har. Disse feilene er i praksis en forandring fra for eksempel bokstav A til bokstav C i bokstavrekken, også kjent som sekvensen, til genene.

Du har kanskje hørt om at man kan ha «gode gener», for det som til slutt bestemmer hvordan du blir er jo genene dine. Mennesker består av 42 kromosomer (21 fra far, 21 fra mor) som hovedsakelig er DNA pakket veldig tett sammen (for å få plass i cellen, sant?). Genene dine ligger på forskjellige plasser langs DNA (og dermed også langs Kromosomet, som er bygget opp av DNA). Disse plassene kalles loci, en slags geografisk koordinat for et spesifikt gen. Hvert locus hos mennesker har to alleler, hvor en stammer fra mor og en stammer fra far; denne koordinaten for et enkelt gen er den samme på begge kopier av kromosomet. Derfor har du kanskje hørt at vi mennesker er diploide, fordi vi har to kopier av hvert kromosom, dermed to kopier av hvert locus hvor det igjen på hvert av de finnes et allel.  Kort fortalt er disse allelene forskjellige varianter av det som bygger opp et gen.

Hvis alle allelene hadde vært like, hadde også alle vi vært like. Hver gang det skjer en mutasjon relatert til et allel, er det en sjanse for at det ikke er skadelig, men fører til en forandring som kan være gunstig for deg. For eksempel hvis du har blå øyne, betyr det at både din mor og din far sine forfedre på et eller annet tidspunkt fikk en mutasjon i et allel relatert til gen for øyenfarge. Hvis mutasjonen skjer i kjønnscellene (egg/sperm) bringes det videre til deres barn, som igjen kan bringe det videre til sine. På denne måten vil blå øyne enten øke i tilstedeværelse blant mennesker, eller synke avhengig av hvor gunstig det er for overlevelse og reproduksjon. Det samme gjelder for hårfarge, hudfarge, størrelse på nesa, øreflippen din, luktesans, hårvekst og det meste annet av variasjon du ser imellom deg og dine medmennesker. Det betyr at en liten feil gjort av maskineriet som kopierer opp DNAet ditt kan på sikt føre til store forskjeller mellom oss, går du langt nok tilbake vil slike mutasjoner ha bidratt til at sjimpansene gikk fra å være våre søsken, til våre søskenbarn. Spør du meg er genetikk uten tvil det kuleste innenfor naturvitenskap!

Skrevet av:
Roymond Olsen
Masterstudent i utviklingsbiologi og fysiologi